Fibrosi Cistica - FC
Patologia
Disclaimer Medico: Le informazioni fornite in questa sezione hanno scopo puramente informativo.
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Cos'è:
La fibrosi cistica è causata da una proteina difettosa che altera il passaggio di sali e acqua nelle cellule. Questo produce un muco eccezionalmente denso e vischioso che ostruisce i polmoni e il pancreas, causando gravi danni progressivi agli organi.
Clinicamente, la malattia è dovuta alla mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Questo gene controlla la proteina che funge da "canale" per il cloro sulla superficie delle cellule epiteliali. Quando il canale non funziona, il muco (che normalmente è fluido e protegge le mucose) diventa denso e "appiccicoso". Nei polmoni, questo muco intrappola i batteri portando a infezioni croniche e cicatrici (fibrosi). Nel pancreas, impedisce agli enzimi digestivi di raggiungere l'intestino, impedendo l'assorbimento dei nutrienti.
Tosse persistente: Spesso accompagnata da catarro denso e difficile da espellere.
Infezioni polmonari ricorrenti: Come polmoniti o bronchiti.
Respiro sibilante e fiato corto (dispnea).
Sudore molto salato: Spesso notato dai genitori quando baciano il bambino.
Difficoltà di crescita: Scarso aumento di peso nonostante un buon appetito.
Disfunzioni intestinali: Feci untuose, maleodoranti e dolori addominali.
È una malattia autosomica recessiva: si manifesta solo se un bambino eredita due copie del gene mutato, una da ciascun genitore. I genitori sono solitamente "portatori sani" e non presentano sintomi.
Screening Neonatale: In Italia è obbligatorio e permette di diagnosticare la malattia nei primi giorni di vita.
Test del Portatore: Test genetico per coppie che desiderano un figlio, per valutare il rischio di trasmettere la mutazione.
Consulenza Genetica: Per famiglie con una storia di FC.
Non esiste ancora una cura risolutiva, ma le terapie sono progredite enormemente:
Fisioterapia Respiratoria: Fondamentale ogni giorno per rimuovere il muco dai polmoni.
Modulatori della CFTR: Farmaci innovativi che correggono parzialmente il difetto della proteina alla base della malattia.
Enzimi Pancreatici: Assunti ai pasti per permettere la digestione.
Antibiotici e Aerosol: Per combattere le infezioni polmonari.
Trapianto di polmone: Considerato negli stadi più avanzati della malattia.
Emotivo: Il paziente deve affrontare una terapia quotidiana che richiede ore, generando frustrazione e senso di limitazione della libertà.
Sociale: Necessità di evitare contatti con altre persone affette da FC (per il rischio di infezioni crociate) e limitazioni nei luoghi affollati durante i picchi influenzali.
Pratico ed Economico: Elevato carico di gestione per la famiglia; necessità di frequenti ricoveri (anche di settimane) che possono minare la stabilità lavorativa dei genitori o del paziente adulto.
Pneumologo e Gastroenterologo: Per il monitoraggio clinico degli organi bersaglio.
Fisioterapista Respiratorio: Figura centrale per l'addestramento quotidiano del paziente alle tecniche di pulizia polmonare.
Nutrizionista: Essenziale per impostare diete ipercaloriche e monitorare l'assunzione di enzimi.
Psicologo: Indispensabile per supportare l'accettazione della diagnosi e l'aderenza a una terapia quotidiana estremamente gravosa.
Assistente Sociale: Fondamentale per l'accesso alla Legge 104, ai sussidi per le cure domiciliari e per la gestione delle assenze scolastiche o lavorative legate alle frequenti ospedalizzazioni.
In Italia la cura è regolata dalla Legge 362/93, che garantisce centri regionali specializzati.
Nord: Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona (Centro di riferimento nazionale).
Centro: Centro Fibrosi Cistica - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma).
Sud: Centro Regionale Fibrosi Cistica - Policlinico di Bari; Centro Regionale della Campania presso il Policlinico Federico II (Napoli).
Logistica: Sebbene ogni regione abbia un centro, i piccoli centri locali potrebbero non avere accesso immediato ai farmaci modulatori più moderni, costringendo i pazienti a viaggi frequenti verso i centri di riferimento (Verona o Roma) con costi indiretti elevati.
LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica): L'associazione principale che sostiene i pazienti e le famiglie, fornendo assistenza legale, sociale e promuovendo la ricerca.
Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC): Focalizzata principalmente sul finanziamento di progetti scientifici per trovare una cura definitiva.
Officium Onlus: Attiva presso il Bambino Gesù di Roma per il supporto alle famiglie dei bambini ricoverati.