Emoglobinuria
Patologia
Disclaimer Medico: Le informazioni fornite in questa sezione hanno scopo puramente informativo.
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Cos'è:
L'emoglobinuria è la presenza di emoglobina libera nelle urine. Si verifica quando i globuli rossi si rompono all'interno dei vasi sanguigni (emolisi intravascolare) rilasciando emoglobina nel plasma. Quando la quantità di emoglobina libera supera la capacità del corpo di legarla e gestirla, essa viene filtrata dai reni e finisce nelle urine. È importante distinguerla dall'ematuria, dove sono presenti globuli rossi interi.
Normalmente, l'emoglobina si trova solo all'interno dei globuli rossi. Quando questi vengono distrutti prematuramente (emolisi), l'emoglobina viene rilasciata nel circolo sanguigno. Una proteina chiamata aptoglobina si lega all'emoglobina libera per prevenirne i danni e l'eliminazione renale. Tuttavia, in caso di emolisi massiccia, l'aptoglobina viene saturata e l'emoglobina in eccesso circola liberamente nel sangue (emoglobinemia). Questa emoglobina libera viene poi filtrata dai reni, causando l'emoglobinuria. Questa condizione è un segnale di una patologia sottostante che necessita di diagnosi e trattamento.
Il sintomo principale è il cambiamento del colore delle urine, che diventano rosse, marroni o color coca-cola. Questo è il risultato diretto della presenza di emoglobina libera. A seconda della causa dell'emolisi, possono manifestarsi anche altri sintomi:
Sintomi di anemia: Pallore, astenia (stanchezza), debolezza, vertigini, tachicardia, dispnea (difficoltà a respirare).
Ittero: Colorazione giallastra della pelle e degli occhi.
Febbre e brividi: Specialmente in caso di reazioni trasfusionali o infezioni.
Dolore addominale o al fianco: Può essere causato da un ingrossamento della milza (splenomegalia) o da problemi renali.
Dolore muscolare o articolare.
Le cause dell'emoglobinuria sono le patologie che provocano un'emolisi intravascolare significativa. Le più comuni sono:
Malattie genetiche del sangue:
Emoglobinuria parossistica notturna (EPN): Malattia acquisita rara del midollo osseo.
Anemia falciforme, talassemia, favismo (carenza di G6PD): Malattie genetiche ereditarie.Anemie emolitiche autoimmuni: Il sistema immunitario attacca e distrugge i propri globuli rossi.
Infezioni: Come malaria, infezioni da Clostridium, infezioni del tratto urinario.
Reazioni a trasfusioni di sangue non compatibile.
Traumi fisici: Ustioni estese, esercizio fisico intenso (emoglobinuria da marcia), valvole cardiache meccaniche.
Esposizione a sostanze tossiche: Farmaci specifici, veleni.
Tumori renali o problemi a carico dei reni.
La prevenzione è legata alla causa sottostante. Ad esempio:
EPN: Non prevenibile, ma la gestione precoce può ridurre le complicanze.
Anemia falciforme o talassemia: Screening genetico e consulenza.
Favismo: Evitare l'ingestione di fave o di farmaci ossidanti.
Emoglobinuria da sforzo: Adattare l'intensità dell'allenamento e idratarsi adeguatamente.
Reazioni trasfusionali: Corretta procedura di tipizzazione e compatibilità del sangue.
Il trattamento dell'emoglobinuria è strettamente dipendente dalla causa che l'ha scatenata. Non esiste una terapia specifica per l'emoglobinuria in sé, ma si interviene sulla patologia di base:
Emoglobinuria parossistica notturna: Farmaci come l'eculizumab o il ravulizumab, che bloccano la distruzione dei globuli rossi.
Anemia emolitica autoimmune: Terapie immunosoppressive, come corticosteroidi o rituximab.
Infezioni: Terapia antibiotica o antivirale.
Anemia falciforme o talassemia: Terapie trasfusionali, idrossiurea o, in casi selezionati, trapianto di midollo osseo.
Emoglobinuria da sforzo: Riposo e idratazione.
Reazioni trasfusionali: Interruzione immediata della trasfusione e terapia di supporto.
Ematologo: Specialista per le malattie del sangue e le cause emolitiche.
Nefrologo: Per la gestione delle complicanze renali.
Urologo: In caso di sospette patologie del tratto urinario.
Infettivologo: Per le cause infettive.
Immunologo: Per le malattie autoimmuni.
Genetista medico: Per la diagnosi di patologie ereditarie.
Dato che l'emoglobinuria è un sintomo e non una malattia, non esistono "centri per l'emoglobinuria". Il paziente viene indirizzato a centri di eccellenza specializzati nella gestione della patologia sottostante. I centri che trattano le principali cause emolitiche includono:
Policlinico San Matteo di Pavia: Riferimento per le malattie del sangue e l'emoglobinuria parossistica notturna (EPN).
Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano: Centro di eccellenza per le anemie emolitiche.
Ospedale San Luigi Gonzaga di Orbassano (Torino): Specializzato in ematologia.
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona: Specializzato in malattie del sangue rare e complesse.
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma: Centro di riferimento per le patologie ematologiche pediatriche.